El Programa de Genética Humana del Instituto de Cs. Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, el Proyecto de Telemedicina CIMT+HCUCH Universidad de Chile, la Dirección Académica del Hospital Clínico Universidad de Chile y el Centro de Informática Médica y Telemedicina de la Universidad de Chile invitan al taller “Introducción a la Bioinformática Médica”, a realizarse los días 16 y 17 de Octubre de 2019
Este taller otorgará las competencias básicas para manejar datos genómicos (secuencias de genes, exomas y genomas) con foco en la identificación de mutaciones que causen o modifiquen una patología humana
Público objetivo:
Profesionales y estudiantes de postgrado de ciencias biomédicas, biológicas e informáticas, que se desempeñen en el área clínica o de investigación
Requisitos:
Los asistentes deben contar con computador portátil con sistema Linux o MacOS
Cupos:
Este taller estará disponible sin costo para los participantes que serán seleccionados en base a sus antecedentes y motivación. La postulación requiere un cv abreviado (máximo 2 páginas) y una carta de interés (máximo 1 página). El cupo máximo es de 10 participantes.
Informaremos de los resultados de la postulación por esta misma vía el 15 de septiembre de 2019.
Informaciones y Postulaciones:
Sra. Paula Briones V.
email: paulabriones.v@gmail.com
Teléfono +562 2365 0028
Docente:
Marcelo Kauffman, MD, PhD
Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, y Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral- CONICET, Buenos Aires, Argentina
El Dr. Marcelo Kauffman es Neurólogo, y dirige el Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital
J.M. Ramos Mejía de Buenos Aires. Este centro tiene una trayectoria de más de 10 años dedicado a atender a pacientes y familias con enfermedades con un componente neurológico en que se sospecha una base hereditaria. El Dr. Kauffman dirige un equipo multidisciplinario que realiza regularmente actividades de diagnóstico y asesoramiento genético, junto con docencia e investigación. Recientemente, su grupo ha publicado varios artículos en revistas de alto impacto en base a descubrimientos a partir de análisis genómicos
Organizan:
Programa de Genética Humana, Instituto de Cs. Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile Proyecto de Telemedicina, Universidad de Chile
Dirección Académica, Hospital Clínico, Universidad de Chile
Patrocinan:
Centro de Informática Médica y Telemedicina, Universidad de Chile, Fundación Diagnosis
Dirige:
M. Leonor Bustamante, MD, PhD
Coordinadora
Prof. Asistente-Facultad de Medicina U. de Chile
Lugar:
Sala de Telemedicina, Hospital Clínico de la Universidad de Chile, Santos Dumont 999 Recoleta, Santiago.
PROGRAMA Y CONTENIDOS:
Aprender la aplicación de herramientas informáticas incluyendo:
Bioconda; FastQC; Trimmomatic; FlexBar; Picard; MultiQC BWA;Samtools; bcftools; GATK; Annovar ; Phenolyzer; IGV
Horario:
Miércoles 16 de octubre
9:00-12:30
¿Qué es la Bioinformática Médica?
¿Qué herramientas bioinformáticas tienes que tener instaladas?
¿En qué formatos está la información genómica?
¿Qué secuenciadores usamos?
Análisis de Calidad de Datos/Preprocesamiento
14:00-17:00
Alineamiento de Secuencias
Llamado de Variantes
Visualización de Secuencias
Jueves 17 de octubre
9:00-12:30
¿Cómo caracterizamos y clasificamos a las variantes?
Genómica Funcional
De la clasificación de variantes al diagnóstico genómico
Certificación:
La Dirección Académica del Hospital Clínico entregará un certificado de asistencia.
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