El Programa de Genética Humana del Instituto de Cs. Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, el Proyecto de Telemedicina CIMT+HCUCH Universidad de Chile, la Dirección Académica del Hospital Clínico Universidad de Chile y el Centro de Informática Médica y Telemedicina de la Universidad de Chile invitan a la Conferencia “Detectives de la Información Genómica: Diálogos entre diagnóstico e investigación”, a realizarse el día lunes 14 de Octubre a las 12:00 hrs.
Público objetivo:
Dirigido a estudiantes de pre y postgrado, académicos, profesionales de la salud y a todos los interesados en acercarse al conocimiento de frontera en biomedicina y genómica.
La primera charla “Deciphering mechanisms of endogenous protection” la dictará la Dra. Christine Klein, Directora del Instituto de Neurogenética y de la Sección de Trastornos del Movimiento en el Depto. De Neurología de la Universidad de Luebeck. Desde 2019 es la Presidenta de la Sociedad Alemana de Neurología. Tiene un extenso record de publicaciones con más de 400 artículos en revistas de alto impacto y una vasta actividad científica enfocada especialmente en Enfermedad De Parkinson y Distonías. Recientemente lanzó el Proyecto Protect-Move (http://protect-move.de/), enfocado en dilucidar un antiguo enigma de las enfermedades hereditarias, conocido como “penetrancia incompleta”. Esto se refiere a la proporción de personas que portan mutaciones causantes de enfermedades, pero no desarrollan la enfermedad. La importancia de este fenómeno radica en que su comprensión ayudará a conocer los mecanismos de enfermedades genéticas raras y frecuentes.
La segunda charla titulada “De variantes y diagnósticos genómicos: Entre certezas e incertidumbre”, estará a cargo del Dr. Marcelo Kauffman, U. de Bs. Aires y U. Austral de Bs. Aires.
El Dr. Marcelo Kauffman es Neurólogo, y dirige el Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del HospitalJ.M. Ramos Mejía de Buenos Aires. Este centro tiene una trayectoria de más de 10 años dedicado a atender a pacientes y familias con enfermedades con un componente neurológico en que se sospecha una base hereditaria. El Dr. Kauffman dirige un equipo multidisciplinario que realiza regularmente actividades de diagnóstico y asesoramiento genético, junto con docencia e investigación. Recientemente, su grupo ha publicado varios artículos en revistas de alto impacto en base a descubrimientos a partir de análisis genómicos
Fecha: 14 de Octubre, 12:00 hrs
Lugar: Auditorio Lorenzo Sazié. Facultad de Medicina Universidad de Chile, Campus Eloísa Díaz, Independencia 1027 Independencia, (Metro Hospitales)
Contacto: Paula Briones
paulabriones.v@gmail.com 223650028.
Baje el afiche de la conferencia Aquí
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